“目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，只有1%的罕见病可望治愈，仅6%有药可医。在我国，保守估计有2000万罕见病患者。大量的罕见病患者需要及时的治疗，尤其是特效药的使用。”今年，全国政协委员、辉瑞中国企业资深顾问、九三学社社员冯丹龙在其关于加强罕见病患者用药保障的一份提案中这样表示。

　　罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。过去，因为治疗费用以及医疗技术等多方面的问题，罕见病患者在用药上并不及时。

　　冯丹龙认为，加强罕见病患者用药保障、降低患者及其家庭的经济负担，对预防发生家庭灾难性医疗支出、提高患者生活质量具有重要意义。

　　多因素影响可及性

　　按照WHO的定义，罕见病是发病率在0.65%-1%之间的疾病或病变。有统计数据显示，国际公认的罕见病种类达6000-8000种，仅1%可有效治疗，大多需终身药物治疗。

　　冯丹龙表示，很多罕见病药物疗效显著，患者通过持续合规治疗，可以有效提高生活质量，回归正常社会生活。我国目前虽然已经初步形成覆盖城乡全体居民的医疗保障制度框架，但主要针对常见病。对罕见病等重特大疾病的保障水平较低，保障范围较窄。

　　来自中国罕见病群体生存状况调研报告结果显示，我国罕见病患者治疗时遇到最大的困难主要包括治疗费用过高、缺乏医疗技术以及无法购买到合适的药品或药价太高。在2011年，罕见病患者治疗花费均值高达67000元。大多患者及其家庭表示无法负担医疗费用。

　　冯丹龙在其提案中指出，目前美国FDA批准的罕见病药物中有259种国内未上市。上市的148种药品中仅有76个被遴选进入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》，其中甲类药品16个，报销比例较高，乙类药品60个，报销比例低。另根据2018年“第七届中国罕见病高峰论坛”大会上公布的数据，2017年，北京市7种罕见病医保患者共2124人，发生总费用3923万元，占全市医保费用的0.04%。相比之下，欧美地区的罕见病药物支出占比在4%-8%之间，整体来看我国的罕见病支出占总体医保费用的比例较低，尚有提升空间。

　　冯丹龙还表示，除罕见病药物的医保准入外，在省级招标、医院准入等方面罕见病药物也面临较多的行政流程。各省药品集中招标采购政策差异较大，采购周期各省份不尽相同，通常在2年以上，使得药物可获得性下降。此外，医院受基本用药供应目录品种数的限制，相关部门对医院药占比及均次费用的考核等，都是影响患者药物可及性的重要原因。

　　关注度在提升

　　事实上，全球范围内，许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴。此前有报告称，大量实践经验表明，从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题，不仅可以促进产业发展，对医疗保障基金影响有限且可控，同时还能显著提升全民健康获得感。

　　就在2月22日，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3%征收增值税。

　　2月15日，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制。

　　多名企业人士在和《国际金融报》记者沟通时均表示，前述举措意味着，罕见病在我国愈发得到重视，不仅我国罕见病患者将获得更好的诊疗服务，相关行业和企业也将迎来切实的减税利好。

　　有企业人士更是指出，此前开启的新药审批审评“快速通道”以及近期发布《第一批罕见病目录》等一系列政策都在助力改善罕见病患者无药可用的困局，但目前罕见病患者的用药保障及药物可及性还有待改善。

　　在此背景下，冯丹龙建议，对已经在《第一批罕见病目录》中可诊可治疾病，对与其相匹配的特效药物，进行清单式管理，包括罕见病药物认证、界定标准和认定流程。通过新药审批审评快速通道优先批准的罕见病药物，根据与《第一批罕见病目录》匹配情况加快医保衔接，快速纳入国家医疗保障。可采取与大病保险特殊药品类似的国家谈判模式，建立罕见病药品谈判准入模式的触发机制。

　　对于医疗保险基金结余较充分的地区，冯丹龙认为可借鉴浙江、山东青岛等政府主导、多方支付的模式，一次性将新上市药物(与《第一批罕见病目录》中疾病相匹配的特效药物)优先纳入医疗保险报销目录。

　　冯丹龙最后建议，对全国罕见病诊疗协作网内医院进行罕见病药物配备、供应保障考核。协作网内医院对罕见病药品进行单独管理，不受医院药品品种总数量限制，罕见病药物进入医院开放优先快速通道。对协作网内医院，罕见病特殊药品不纳入医院药占比和医保均次费用考核，以鼓励医院为罕见病患者提供高质量医疗服务，从而保证患者得到充分治疗。